Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика

Спондилоэпифизарная дисплазия – наследственное заболевание из группы остеохондропатий. Патология характеризуется развивающимися пороками в суставах, костях и позвонках. Болезнь встречается у представителей женского и мужского пола, но чаще она поражает именно мальчиков.

Патологические изменения негативно влияют на кости и тазобедренные суставы, способствуют их деформации. Необходима помощь врача и правильно подобранное лечение на основании результатов диагностики.

Что такое спондилодисплазия

Патология характеризуется нарушением роста костной ткани в организме человека.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностикаБолезнь делится на 3 основные разновидности:

  1. Генерализованная платиспондилия. Дистрофический процесс затрагивает тело позвонка. Проявляется в большинстве случаев, когда ребенок начинает ходить (1,5-2 года).
  2. Множественная эпифизарная дисплазия (МЭД). Второе название – болезнь Фейрбанка. У больного уплощенные позвонки неправильной формы с замедленным процессом окостенения их тел.
  3. Эпифизарно-метафизарная дисплазия. Болезнь характеризуется задержкой окостенения эпифизарных центров у новорожденных детей. Они приобретают неправильную, уплощенную форму и фрагментированы.

При спондилодисплазии у человека уплотняются позвонки и приобретают неправильную форму. Определить такие изменения позволяет только рентген. Врачу потребуются несколько снимков разных возрастов, чтобы выявить нарушения и начало болезни.

Причины появления и группы риска

Основной провоцирующий фактор развития спондилоэпифизарной дисплазии (Код МКБ-10: Q77.7) – это генетическая предрасположенность.

Есть другая причина, которая способствуют появлению болезни: неравномерная нагрузка на скелет.

Установить точный диагноз может только врач на основании нескольких снимков, которые были сделаны в раннем возрасте пациента. Спондилодисплазия верхних и нижних конечностей на начальной стадии развития поддается лечению.

Важно! На основании одного снимка определить болезнь невозможно, необходимо длительное наблюдение и обследование пациента.

К провоцирующим факторам относится физическая нагрузка, по причине которой происходит деформация скелета. Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия приводит к поражению эпифизов костной ткани, что влечет за собой нарушения роста и развития ребенка.

Симптомы

Основной признак спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей – это короткие руки и ноги по причине непропорционального соотношения размеров плеча с бедрами. Патологическим изменениям не подвержены стопы и кисти. Их деформация происходит в редких случаях.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика

К сопутствующим симптомам спондилодисплазии относятся:

  • короткая шея, которая перестает расти;
  • постепенно уменьшающаяся подвижность позвоночника;
  • ущемление спинного мозга;
  • развитие кифоза;
  • сдавливание корешков нервных окончаний;
  • выраженная миопия;
  • грудная клетка приобретает бочкообразную форму.

На небе образуется расщелина. Через некоторое время перечисленные патологические изменения провоцируют другие нарушения в теле человека. Сюда относится искривление позвоночника, развитие выраженного лордоза. Деформируются также суставы в области колена. Выраженная миопия в некоторых ситуациях приводит к дегенеративным изменениям, связанным с сетчаткой.

В 7 лет у детей появляются следующие признаки спондилодисплазии:

Родители замечают задержку не только в физическом, но и в умственном развитии ребенка. Многие дети жалуются на боли в спине. В некоторых ситуациях поражается опорно-двигательный аппарат, но внутренние органы остаются без изменений.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика

Постепенная деформация позвоночника становится визуально заметной, человек сильнее сутулится и на спине образуется горб. Пациенты жалуются на возникновение болезненных ощущений, особенно в вечернее время или после небольшой физической нагрузки. Бывают случаи, когда нарушается функционирование сердца и легких, возникает острое или подострое сдавливание позвоночника.

Методы диагностики

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию верхних и нижних конечностей на ранней стадии развития, тогда шансы вылечить пациента выше.

Для диагностики заболевания врачи назначают следующие исследования:

  1. Осмотр пациента у неонатолога, ортопеда, генетика, невролога, офтальмолога и хирурга.
  2. Рентген верхних и нижних конечностей.
  3. Ультразвуковое исследование (УЗИ).
  4. Магнитно-резонансную томографию (МРТ).
  5. Компьютерную томографию (КТ).

Перечисленные методы диагностики наиболее информативные. Они помогают врачам определить патологические изменения в организме человека на ранних этапах и установить точный диагноз. МРТ и КТ позволяют увидеть изменения структуры костных тканей. Молекулярно-генетический анализ определяет развитие болезни на основании микроскопического исследования.

Методы лечения

Любая форма спондилоэпифизарной дисплазии представляет собой генетическое заболевание. В большинстве случаев лечению патология не поддается, врачи проводят симптоматическую терапию. Пациентам назначают обезболивающие и противовоспалительные лекарства, а также средства, укрепляющие костную ткань.

Если диагноз удалось установить сразу после появления малыша на свет, врачи назначают дополнительно лечебную физкультуру, массаж. Больным старшего возраста они стараются всеми методами облегчить состояние здоровья, чтобы те могли элементарно ухаживать за собой сами.

Ортопедические приспособления

Для укрепления связочного аппарата и фиксации суставов новорожденным и детям до 6 месяцев рекомендуют использовать специальные ортопедические средства – стремена Павлика.

Приспособления, поддерживающие скелет, уменьшают боли и деформацию.

Носить ортопедические средства необходимо длительное время, чтобы качество жизни пациента при спондилоэпифизарной дисплазии улучшилось.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика

Хирургия

Хирургическое вмешательство применяют в крайне тяжелых ситуациях, поскольку любые операции на позвоночнике создают риск для жизни пациента. Хирург встраивает металлическую пластину, которая выравнивает позвоночный столб.

Хирургическое вмешательство показано пациентам в следующих ситуациях:

  • при сильном болевом синдроме, который невозможно устранить обезболивающими средствами;
  • при искривлении позвоночника на 75 градусов;
  • если появились осложнения, которые нарушают работу сердца, легких, кровообращение.

Также в случае не эффективного лечения врачи вправляют вывихи под общим наркозом, после чего накладывают пациенту кокситную гипсовую повязку. Операция позволяет приостановить деформацию структур, улучшить подвижность определенных сочленений. Пластика суставов и костей выполняется строго при отсутствии противопоказаний.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика

ЛФК и массаж

Лечение спондилоэпифизарной дисплазии верхних и нижних конечностей предусматривает занятия лечебной физкультурой:

  1. Для сохранения правильной осанки в стоячем положении соприкасаться с гимнастической стеной ягодицами, икрами и пятками.
  2. Сохраняя исходное положение, как указано в пункте 1, отойти от стены на 2 шага.
  3. Лечь на спину, выпрямить голову, туловище и ноги, руки выровнять по бокам. Поднять голову и плечи, сохраняя прямое положение тела. Вернуться в исходную позицию.
  4. Лечь и поясничную область прижать к полу. Встать, соблюдая правильную осанку и держа поясницу в неизменном положении.

Врачи рекомендуют также массаж, чтобы предупредить осложнения. Поглаживающие, пощипывающие и растирающие движения улучшают кровообращение и предупреждают застойные явления. Лечение пациента допустимо проводить в домашних условиях, но лучше пользоваться услугами квалифицированного мануального терапевта.

Новорожденным и детям до 6 месяцев врачи рекомендуют иммобилизирующий ошейник. Комплексная терапия позволяет добиться неврологического восстановления.

Дети с диагнозом спондилоэпифизарная дисплазия находятся под постоянным наблюдением врачей. Во время роста организма увеличиваются физиологические изгибы позвоночника. Грудной кифоз и поясничный лордоз будут постоянно прогрессировать, поэтому установить степень развития патологий и последствия врачам трудно.

Прогноз и продолжительность жизни

Важно определить спондилоэпифизарную дисплазию как можно раньше. Тогда прогноз на дальнейшую жизнь человека будет благоприятным. На поздних стадиях развития болезни у пациента в большинстве случаев проявляются рецидивы.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика

У детей в возрасте от 8 до 18 лет спондилодисплазия провоцирует воспалительный процесс в области хрящевых тканей суставов. Лечение сложное и длительное, сопровождается болевым синдромом. При достижении положительных результатов после правильно подобранной терапии человеку становится легче. У него появляется возможность жить абсолютно нормально без боли.

Избавиться полностью от спондилоэпифизарной дисплазии можно только в детском возрасте. Тогда ребенок будет расти без визуальных и внутренних патологических изменений. Инвалидность пациент получает, если изменения в суставах значительные.

Заключение

Спондилоэпифизарная дисплазия представляет собой серьезное генетическое заболевание. Важно определить патологию на раннем этапе развития.

Для профилактики врачи предлагают проводить пренатальную диагностику, используя ультразвуковые и молекулярно-генетические методы.

Родителей специалисты также консультируют перед зачатием, чтобы предупредить возможные патологические изменения в организме ребенка.

Источник: https://revmatolog.org/drugie-zabolevaniya/spondiloepifizarnaya-displaziya.html

Что такое спондилоэпифизарная дисплазия: причины, лечение и прогноз

Главная » Болезни » Другие » Что такое спондилоэпифизарная дисплазия: причины, лечение и прогноз

3209 0

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика

Чаще всего аномальное развитие касается верхних и нижних конечностей.

Специалисты классифицируют спондилоэпифизарную дисплазию по нескольким категориям:

  • аномалию при которой все позвонки подвергаются воздействию нарушения одновременно;
  • позвонки могут изменяться даже при малейших деформациях эпифизов;
  • те случаи, когда основной удар приходится именно по верхним и нижним конечностям.

Особенности развития

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика

  • В том случае, если заболевание носит самый серьезный характер, в течение первого года развития ребенка, можно заметить всего, лишь незначительное отведение бедер.
  • Далее, когда ребенок начинает вести активный образ жизни добавляются и другие признаки, на которые нельзя не обратить внимание: ребенок начинает ходить, переваливаясь с одной ноги на другую, по-другому принято это считать «утиной походкой», быстро устает и не сильно часто бегает, начинаются проблемы с тазобедренными суставами, а дальше и с коленными.
  • Распознать заболевание полностью иногда получается к семи годам жизни, когда начинает явно проявляться поясничный лордоз.
  • Изменения в скелете становятся явными, при этом чаще всего эти изменения наблюдаются именно в ногах.
  • Развитие ребенка на этом этапе не останавливается, он продолжает расти, а само телосложение остается практически пропорциональным.
  • Непосредственно изменения происходят и во внутренних органах, часто у детей замечается нарушение в мышечном тонусе, при этом могут появляться поперечные грыжи, увеличивается печень и селезенка.

Генетическая сторона вопроса

  1. Надо четко понимать, что спондилоэпифизарная дисплазия конечностей может быть приобретенной в течение жизни, но только в раннем возрасте, когда у ребенка происходит неправильное распределение нагрузки по всему скелету, но чаще всё-таки это заболевание возникает на генетическом уровне и передается от родителей к ребенку по наследству.
  2. Во втором случае заметить патологию получается намного раньше и даже есть шансы на выздоровление.
  3. На рентгене могут быть замечены уплотненные позвонки, которые имеют неправильную форму, но необязательно этот факт может указывать на такое серьезное заболевание, это могут быть и другие патологии позвонков, поэтому требуется тщательное медицинское обследование.
  4. Чтобы можно было более точно определить дисплазию, такие снимки должны делаться в разном возрасте, чтобы их в итоге можно было сравнить и создать полную картину заболевания.
Читайте также:  Тугоподвижность суставов: лечение, причины, диагностика

Клиническая картина

Основной симптом спондилоэпифизарной дисплазии, заключается в укорочении нижних и верхних конечностей. Это происходит из-за нарушения пропорций в области бедра и плеча, что же касается кистей рук и стоп, то они могут оставаться нормальных размеров, хотя некоторые деформации всё-таки будут присутствовать.

Кроме основных симптомов, имеются еще и дополнительные:

  • человек, у которого имеется заболевание, будет иметь короткую шею;
  • могут быть замечены проблемы с подвижностью шейных позвонков;
  • будет сильно сдавливаться спинной мозг и нервные корешки;
  • имеет место ярко выраженный кифоз;
  • грудная клетка будет выпирать вперед, и иметь форму бочки;
  • может происходить расщепление неба;
  • в некоторых случаях возникает миопатия.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика

На фото характерный внешний вид детей при спондилоэпифизарной дисплазии

Естественно, если заболевание не лечить, то оно переходит в более запущенную стадию, при которой могут развиваться другие сопутствующие патологии, такие как сколиоз, лордоз, деформации тазовых костей и коленных суставов.

Лучше всего, если заболевание диагностируется на самых ранних сроках своего развития, такое часто происходит, когда ребенок только начинает учиться ходить самостоятельно, в этом случае можно будет оказать своевременное лечение, которое поможет избежать самых неприятных последствий, так как в дальнейшем начинается замедление роста, нарушаются пропорции тела, туловище становиться короче.

Диагностика нарушения

Стоит понимать, что чем раньше спондилоэпифизарная дисплазия верхних и нижних конечностей будет обнаружена, тем больше шансов на выздоровление и тем благоприятнее прогноз.

Сама диагностика подразумевает такие шаги:

  • при первых подозрениях и даже просто в качестве профилактики новорожденного малыша, осматривает врач – ортопед и неонатолог;Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика
  • чтобы подтвердить либо опровергнуть диагноз проводиться рентген суставов;
  • может дополнительно назначаться УЗИ;
  • распознать заболевание помогает такой метод диагностики, как МРТ, тем более что томография не только дает полную картину, но и считается безопасной для здоровья.

Хорошо, если заболевание удается распознать на ранних стадиях, тогда гарантии на полное выздоровления могут быть практически стопроцентными.

Возможности и методы терапии

На ранних стадиях аномалии шансы на полное выздоровление большие, тем более, что качественное и правильное лечение помогает избежать многих проблем.

Надо учитывать тот факт, что крупные суставы при дисплазии являются неполноценными, а это означает, что и нагрузка на них тоже должна распределяться равномерно. Во время лечения важно избежать повторного рецидива, иначе это может привести к полной инвалидности и человек не сможет вести полноценную жизнь.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика

К новорожденным детям, и тем, которые достигли полугодовалого возраста, могут применяться специальные ортопедические устройства, использование которых направлено на то, чтобы укрепить связочный аппарат и зафиксировать суставы в правильном положении, не давая им деформироваться.

В случае если такое лечение не дает ожидаемого результата, то ребенку под наркозом делают вправление вывиха, после чего накладывается гипсовая повязка, которая не дает возможности ребенку двигаться.

Детям чуть старшего возраста также врачи могут вправлять вывих под наркозом и накладываться гипсовая повязка, но в более сложных случаях проводиться и оперативное вмешательство. Когда ребенку уже за два года, единственным способом вернуть ему здоровье и дать шанс на полноценную жизнь является операция.

  • Если заболевание неярко выраженное, рекомендуется использовать лечебную физкультуру и носить специальный корсет.
  • Важно проводить лечение в комплексе, например, можно делать не только лечебную зарядку, но и специальный массаж.
  • Взрослым людям с спондилоэпифизарной дисплазией необходимо помнить, что постоянные нагрузки на скелет строго-настрого запрещены.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика

Человек, который поборол заболевание, может вести абсолютно самодостаточный образ жизни. В некоторых случаях, если заболевание было выявлено на ранних сроках и было оказано своевременное лечение, ребенок может продолжать развиваться, как обычный человек, без видимых патологий.

О профилактике заболевания

  1. Что касается профилактики спондилоэпифизарной дисплазии, то, так как это заболевание является по большей части врожденным, предусмотреть его практически невозможно.
  2. В любом случае стоит помнить, что чрезмерные нагрузки на скелет человека, который склонен к такому роду болезней, строго противопоказаны.
  3. Люди, которые попадают в группу риска, должны выбирать профессию, не требующую длительного нахождения тела в одном положении.

Источник: https://osteocure.ru/bolezni/others/spondiloepifizarnaya-displaziya.html

Спондилоэпифизарная дисплазия

Спондилоэпифизарная дисплазия – это заболевание, которое характеризуется нарушением процесса роста костных тканей. Наиболее часто болезнь поражает позвонки и эпифизы длинных трубчатых костей.

Болезнь характеризуется торможением развития хрящевых тканей, которые несут ответственность за нормальное развитие скелета.

Именно в связи с этим заболевание часто поражает тазовые кости, запястья и позвонки.

Довольно часто от этой болезни страдают дети. Когда заболевание активно прогрессирует, можно заметить, что развитие и формирование хрящевых тканей замедляется. Спондилоэпифизарную дисплазию можно заметить с раннего детства, но более активно она развивается к 7 годам.

Заболевания является излечимым, главное, вовремя обратиться к квалифицированному специалисту за помощью.

Квалифицированные специалисты утверждают, что они наиболее часто встречаются исключительно с патологиями нижних и верхних конечностей человека. Профессионалы выделяют такие категории спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Патологии, когда абсолютно все позвонки человека поддаются активному разрушению.
  • Метаморфозы позвонков при минимальных деформациях эпифизов.
  • Случаи, когда подвергаются риску верхние и нижние конечности.

Формы спондилоэпифизарной дисплазии

Квалифицированные специалисты выделяют две формы спондилоэпифизарной дисплазии:

  • Поздняя форма. Она характерна для детей в возрасте 5–10 лет. Главными проявлениями являются рост ниже среднестатистического, сутулость и комбинированное искажение позвоночника. Причем голова, стопы и кисти ребенка растут, по сравнению со всем телом. Характерным симптомом для этого вида болезни являются болезненные ощущения в спине, которые могут появляться периодически.
  • Клиническая форма. Эта форма характеризуется тем, что ребенок имеет значительно укороченные конечности и не может нормально двигаться. Как только ребенок становится старше, симптоматика увеличивается и характеризуется появлением заячьей губы, потерей слуха, движения становятся болезненными.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика Пациенты имеют характерный внешний вид

Причины появления заболевания

Как и все заболевания, спондилоэпифизарная дисплазия может появляться по некоторым причинам. Главными причинами появления заболевания являются:

  • Высокий уровень концентрации кислорода во время лечения проблем дыхательной системы у недоношенных детей.
  • Раннее начало сексуальной жизни.
  • Ранние роды.
  • Применения во время лечения иммунодепрессантов.
  • Злоупотребление табачными изделиями.
  • Папилломовирусная инфекция.
  • Герпес половых органов.
  • Непостоянный партнер.
  • Половые инфекционные заболевания.

Также среди причин, которые могут вызвать спондилоэпифизарную дисплазию, можно выделить наследственность, плохую экологическую ситуацию, гинекологические болезни матери, проблемы с гормональным фоном женщины, сильный токсикоз во время беременности, родовые травмы.

Симптомы спондилоэпифизарной дисплазии

Болезнь является тяжелой и опасной. Необходимо знать, какие причины могут спровоцировать ее появление. Первые признаки наличия заболевания можно увидеть в периоде с 4 к 7 годам.

Главным признаком спондилоэпифизарной дисплазии является укорочение нижних конечностей и верхних. Этот процесс происходит по причине нарушений пропорций в зоне бедра и плеча.

Если говорить о кистях рук и стоп, они могут быть нормального размера, но все же некоторые изъяны будут очевидными.

Главными симптомами развития спондилоэпифизарной дисплазии являются:

  • Короткие конечности ребенка, но при этом ладони и ступни активно растут.
  • Миниатюрная шея.
  • Плохая подвижность шейных позвонков.
  • Четко выраженное искажение позвоночника.
  • Мышечная дистрофия.
  • Наличие заячьей губы.

Лечение заболевания

Методы и интенсивность лечения спондилоэпифизарной дисплазии зависят только от формы и запущенности заболевания. Обязательно необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, который назначит правильное и эффективное лечение. Поскольку болезнь не стоит на месте, а активно распространяется на весь организма ребенка.

Псевдоахондроплазия и хондродисплазия – это наиболее сложные формы спондилоэпифизарной дисплазии. Эти заболевания являются малоизученными и имеют не так много способов лечения. Поэтому очень важно обратиться к профессионалам на начальных стадиях болезни.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика Симптомы патологии видны уже в детском возрасте

Если ребенок имеет только начальную и не запущенную стадию и форму болезни, квалифицированные специалисты применяют консервативные методы лечения. Если же ребенок страдает от умеренной и тяжелой формы дисплазии, доктора применяют более тяжелую артиллерию – хирургическое вмешательство: криохирургию, петлевую электрохирургическую эксцизию.

После обнаружения заболевания рекомендуется проводить такие действия: лечебная гимнастика с выполнением обязательных специальных упражнений, пеленание широким способом, массаж, посещение электрофореза, посещение магнитотерапии, плавание на животе.

Народные методы лечения болезни

Множество людей не верят в профессионализм врачей и результат медикаментозного лечения. Поэтому существуют народные способы борьбы с спондилоэпифизарной дисплазией.

Главными средствами народной медицины является применение различных отваров и настоев для спринцевания. Наиболее популярным средством является отвар из сосновых почек. Этим отваром спринцуются проблемные участки тела.

Этот отвар применяют до того времени, пока не будет заметен результат.

Спондилоэпифизарная дисплазия – это тяжелое заболевание, которое довольно трудно лечится. При первых же его проявлениях необходимо обратиться к квалифицированному специалисту, чтобы оно не прогрессировало далее.

Источник: https://spina.guru/bolezni/spondiloepifizarnaya-displaziya

Спондилоэпифизарная дисплазия :: Симптомы, причины, лечение и шифр по МКБ-10

  1. Описание
  2. Дополнительные факты
  3. Причины
  4. Классификация
  5. Симптомы
  6. Диагностика
  7. Лечение
Читайте также:  Вывих челюстного сустава: симптомы, лечение, что делать

 Название: Спондилоэпифизарная дисплазия.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика Спондилоэпифизарная дисплазия

 Спондилоэпифизарная дисплазия. Генетически гетерогенное наследственное заболевание из группы остеохондропатий, характеризующееся пороками развития позвонков, эпифизов длинных трубчатых костей и суставов. Симптомами этого состояния являются низкий рост, деформации позвоночного столба (кифоз) и грудной клетки, болезненность и тугоподвижность крупных суставов.

Диагностика спондилоэпифизарной дисплазии основывается на результатах рентгенологических исследований, общего осмотра больного, изучения его наследственного анамнеза и молекулярно-генетического анализа.

Специфического лечения этого заболевания не существует, назначают лечебную физкультуру и массаж, ношение специальных корсетов и других ортопедических средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

 Спондилоэпифизарная дисплазия (болезнь Моркио-Брайлсфорда) – врожденное генетически обусловленное заболевание, при котором нарушаются процессы роста костной ткани преимущественно позвонков и эпифизов длинных трубчатых костей. Следует отличать от синдрома Моркио – мукополисахаридоза 4 типа.

Нередко под понятием «спондилоэпифизарные дисплазии» понимают широкую группу генетических патологий, таких как болезнь Книста, спондилоэпиметафизарная дисплазия и ряд других. Однако большинство исследователей выделяет болезнь Моркио-Брайлсфорда в отдельную нозологическую единицу. Впервые данное заболевание было описано в 1929 году уругвайским педиатром Л.

Моркио и практически одновременно с ним И. Брайлсфордом.  В настоящий момент методами современной генетики выделено несколько разновидностей спондилоэпифизарной дисплазии, различающихся механизмом наследования и частотой встречаемости, которая колеблется в пределах 0,2-1 случая на 100 тысяч населения.

Наиболее распространенные формы этого заболевания имеют аутосомно-доминантный характер наследования (по некоторым данным – с неполной пенетрантностью), более редкие разновидности характеризуются рецессивной, сцепленной с Х-хромосомой передачей.

В зависимости от механизма наследования спондилоэпифизарной дисплазии различается и половое распределение патологии – обычно с одинаковой частотой поражаются как мужчины, так и женщины, но при сцепленной с полом передаче болеют почти исключительно мальчики.

Спондилоэпифизарная дисплазия конечностей: диагностика Спондилоэпифизарная дисплазия

 Как и большинство других форм врожденных остеохондропатий, спондилоэпифизарная дисплазия развивается по причине дефекта структурных белков костной и хрящевой тканей. Наиболее распространенная (частота 1:100 тыс. ) аутосомно-доминантная разновидность заболевания обусловлена мутацией гена COL2A1, расположенного на 12 хромосоме.

Он кодирует последовательность альфа-1 цепи коллагена 2 типа, наиболее распространенного в хрящевой ткани и стекловидном теле глаза. Помимо спондилоэпифизарной дисплазии дефекты этого гена приводят к развитию болезней Книста и Легга-Кальве-Пертеса, ахондрогенеза 2 типа и ряда других генетических патологий опорно-двигательной системы.

Большинство нарушений в COL2A1 относятся к миссенс-мутациям, их результатом является экспрессия дефектного коллагена, неспособного полноценно выполнять свои функции.

Для этой формы спондилоэпифизарной дисплазии наряду с поражениями скелета характерно развитие аномалий зрения – миопии, отслойки сетчатки, так как коллаген 2 типа представлен и в стекловидном теле.  Более редкая (встречаемость порядка 1:200-250 тыс.

) разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой наследованием. Причиной этой формы заболевания выступает мутация гена SEDL (TRAPPC2), кодирующего специфический белок седлин.

По последним научным данным, этот протеин отвечает за ряд внутриклеточных транспортных процессов, в частности, способствует передаче белков от эндоплазматического ретикулума в комплекс Гольджи.

Патогенез спондилоэпифизарной дисплазии при этом генетическом нарушении изучен недостаточно – предполагается, что дефект структуры седлина приводит к затрудненной модификации белков, в том числе входящих в состав костной и хрящевых тканей. Особенностью гена SEDL является полное отсутствие его ингибирования у женщин (что имеет место при некоторых сцепленных с полом заболеваниях), поэтому гетерозиготы являются только носителями патологического гена и у них не выявляется никаких нарушений. Эта форма спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется более поздним началом, уменьшенной выраженностью симптомов и отсутствием поражения органов зрения или слуха.

 Немаловажную роль в развитии симптомов спондилоэпифизарной дисплазии любого типа играет статическая нагрузка на опорно-двигательный аппарат.

Так, при этом заболевании точки окостенения образуются в телах позвонков позже обычного – за этот период масса тела уже успевает деформировать костные структуры позвоночного столба, в результате чего окостенение происходит с аномалиями.

Аналогичная ситуация и с эпифизами длинных трубчатых костей – именно поэтому при спондилоэпифизарной дисплазии преимущественно поражаются нижние конечности, испытывающие наибольшую нагрузку.

Это обстоятельство используется в лечении данного заболевания – как можно более раннее применение ортопедических средств снижает нагрузку на элементы скелета, позволяя им сформироваться и окостенеть правильно. Такой подход значительно снижает выраженность костных деформаций при спондилоэпифизарной дисплазии.

 Проявления спондилоэпифизарной дисплазии несколько отличаются при разных формах этого заболевания, главным образом – возрастом развития и степенью выраженности.

Аутосомно-доминантная разновидность патологии характеризуется появлением первых симптомов в возрасте полутора-двух лет, хотя рентгенологические признаки нарушений можно обнаружить уже у новорожденного ребенка. В тяжелых случаях сначала возникают нарушения дыхания из-за затруднения отведения ребер.

Но чаще всего при этом типе спондилоэпифизарной дисплазии сначала развивается хромота, перерастающая в утиную походку, повышенная утомляемость при ходьбе, боли и ограничение движения в крупных суставах. Эти проявления постепенно нарастают на протяжении 4-5 лет.

 К 7-9 годам у больных этой формой спондилоэпифизарной дисплазии уже можно выявить отставание в росте по сравнению со здоровыми сверстниками, выраженные контрактуры тазобедренного и коленного суставов. Обнаруживается искривление позвоночника – значительно увеличена выраженность грудного кифоза и поясничного лордоза.

В ряде случаев возникает мышечная слабость, которая может быть обусловлена как первичным поражением мышечной ткани, так и нарушением ее иннервации из-за сдавления спинномозговых корешков и нервов.

Кроме того, такая разновидность спондилоэпифизарной дисплазии характеризуется частыми нарушениями зрения (более чем в половине случаев) – миопией, астигматизмом, помутнением или дистрофией хрусталика, отслойкой сетчатки. Иногда регистрируется кардиомиопатия, увеличение печени и селезенки. Интеллектуальное развитие обычно не страдает, однако описаны отдельные случаи умственной отсталости.

 Определение спондилоэпифизарной дисплазии производится на основании данных рентгенологических исследований, изучения наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетических анализов. Аутосомно-доминантная форма заболевания характеризуется многочисленными костными аномалиями позвонков и эпифизов трубчатых костей, что выявляется на рентгенограммах. В частности, наблюдается отсутствие или запоздалое появление точек окостенения в телах позвонков, платиспондилия, особенно сильно страдают грудные и поясничные позвонки, которые подвергаются клиновидной деформации. При этом дужки и отростки при спондилоэпифизарной дисплазии, как правило, остаются без изменений. Высота межпозвоночных дисков сначала остается нормальной, в дальнейшем они подвергаются дистрофии и их толщина уменьшается. В редких случаях возникают изменения в шейном отделе позвоночника, такие как гипоплазия зубовидного отростка.  Эпифизы длинных трубчатых костей, особенно нижних конечностей, также уплощаются и деформируются. Это приводит к изменению конфигурации суставов – в тазобедренном суставе наблюдается грибовидная деформация головки бедренной кости и расширение вертлужной впадины, которая становится более глубокой, тем самым изменяя форму таза. Поражаются при спондилоэпифизарной дисплазии и коленные суставы – суставные поверхности костей уплощаются, практически исчезает межмыщелковый гребень большеберцовой кости. Нередко обнаруживается дольчатое строение надколенника с его продольным расщеплением. В случае спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной мутацией гена SEDL, обычно выявляется только платиспондилия и уменьшение высоты межпозвоночных дисков.

 Исследование наследственного анамнеза при спондилоэпифизарной дисплазии помогает установить тип наследования этого заболевания. Для окончательного подтверждения диагноза прибегают к помощи врача-генетика.

В настоящее время молекулярно-генетическое определение спондилоэпифизарной дисплазии производится при помощи прямого секвенирования ассоциированных с заболеванием генов (COL2A1 и SEDL) с целью выявления мутаций.

Возможна также пренатальная диагностика заболевания, аутосомно-доминантная форма патологии может обнаруживаться и на профилактических УЗИ во 2-3 триместрах беременности.

 Специфическое лечение спондилоэпифизарной дисплазии на сегодняшний день не разработано, основные усилия врачей направлены на уменьшение выраженности деформаций скелета и симптоматическую терапию сопутствующих пороков развития.

При ранней диагностике этого состояния (до развития значительных изменений в телах позвонков и эпифизах костей) назначают использование корсетов и других ортопедических вспомогательных средств для снижения нагрузки на опорно-двигательный аппарат.

Это позволяет избежать значительных деформаций элементов скелета до их полноценного окостенения и в ряде случаев значительно улучшить качество жизни больного спондилоэпифизарной дисплазией.  При наличии уже имеющихся деформаций также назначают ношение ортопедических средств.

Кроме этого, могут производить хирургическую коррекцию для уменьшения выраженности симптомов заболевания. Аутосомно-доминантная форма спондилоэпифизарной дисплазии требует лечения сопутствующих пороков развития (нарушений зрения, неврологических патологий) по показаниям.

Больным рекомендуется проведение массажа и упражнений для укрепления мышц и улучшения общего состояния. При болях в спине или суставах назначают ненаркотические анальгетики из группы нестероидных противовоспалительных средств.

42a96bb5c8a2acfb07fc866444b97bf1Модератор контента: Васин А.С.

Источник: https://kiberis.ru/?p=32903

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

Спондилоэпифизарные дисплазии (СЭД) представляют собой гетерогенную группу системных костных заболеваний (остеохондропатий) с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища и развитием дегенеративных заболеваний суставов. У больных формируется бочкообразная грудная клетка с укорочением позвоночного столба, при этом руки, имея нормальный размер, кажутся относительно длинными, появляются боли в спине, ногах, нарушается походка, приобретая вид «утиной». Известны врожденная и поздняя формы СЭД в зависимости от возраста манифестации и тяжести клинических проявлений, описаны все типы наследования для данного заболевания.

В ортопедической практике хорошо известна врожденная аутосомно-доминантная форма СЭД (SED congenita, OMIM 183900).

Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков.

Читайте также:  Растяжение связок тазобедренного сустава: симптомы, лечение

С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах. Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина неба, в 50% случаев – миопия, отслоение сетчатки, рост взрослых пациентов не превышает 128 см.

Данная форма СЭД представляет собой один из множества аллельных вариантов нарушений в генеколлагена второго типа COL2A1. Ген COL2A1 состоит из 54-х экзонов, кодирует α1-цепь коллагена II типа, входящего в состав внеклеточного матрикса хряща и стекловидного тела глаз.

Помимо врожденной СЭД, мутации в данном гене приводят к развитию целого ряда доминантных остеохондропатий разной тяжести:ахондрогенез II типа (Лангера-Салдино), гипохондрогенез, дисплазии Книста, синдром Стиклера I типа, спондилоэпиметафизарная дисплазия Страдвика, спондилопериферическая дисплазия.

Поздняя Х-сцепленная рецессивная СЭД (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL, OMIM 313400) – редкая остеохондропатия, встречающаяся с частотой 1 на 150-200 тысяч человек.

От врожденной формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5 летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников.

К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см.

Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцепленной СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта.

Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид «горба», который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов.

Преобладающее большинство, если не все случаи Х-сцепленной СЭД обусловлены мутациями в гене SEDL.

SEDL (или TRAPPC2, Tracking Protein Particle Complex, subunit 2) состоит из шести экзонов, содирует белок Sedlin, выполняющий регуляторную функцию в различных белок-белковых взаимодействиях, в том числе в процессе транспорта от эндоплазматического ретикулума к аппарату Гольджи.

Установлено, что ген SEDL избегает инактивации на хромосоме X. Это предполагает невозможность проявления фенотипа Х-сцепленной СЭД у гетерозиготных носительниц заболевания в результате эффекта гаплонедостаточности.

Описаны некоторые сходные со спондилоэпифизарными дисплазиями заболевания, например, синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа) (гены GALNS и GLB1) и множественная эпифизарная дисплазия (гены COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 и MATN3).

В Центре Молекулярной Генетики в целях диагностики доминантной и Х-сцепленной СЭД возможен анализ мутаций методом прямого секвенирования кодирующей последовательности генов COL2A1 и TRAPPC2.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме

Источник: http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/spondyloepiphyseal-dysplasia

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Метод определения Секвенирование

  • Доступен выезд на дом
  • Исследование мутаций в гене Col2A1.
  • Тип наследования.
  • Аутосомно-доминантный.
  • Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген COL2A1 (COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1) расположен на хромосоме 12 в локусе 12q13.11-q13.2. Содержит 54 экзона.

Мутации в данном гене приводят также к развитию ахондрогенеза II типа; дисплазии Книста; аваскулярному некрозу головки бедренной кости; чешской дисплазии; множественной эпифизарной дисплазии с миопией и глухотой; болезни Легга-Кальве-Пертеса; остеоартриту с мягкой хондродисплазией; отоспондиломегаметафизарной дисплазии; платиспондилической скелетной дисплазии тип Торранса; врождённой спондилоэпифизарной дисплазии тип Намакваланда; врождённой спондилометаэпифизарной дисплазии тип Струдвика; спондилопериферической дисплазии; синдрому Стиклера тип 1, несиндромальному глазному; витреоретнопатии с эпифизарной дисплазией фаланг.

Определение заболевания.

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT, SEDC, СЭД, OMIM313400) представляют собой гетерогенную группу системных костных заболеваний (остеохондропатий) с преимущественным поражением тел позвонков и эпифизов трубчатых костей с формированием диспропорционально низкого роста за счет укорочения туловища и развитием дегенеративных заболеваний суставов.

Формируется бочкообразная грудная клетка с укороченным позвоночным столбом. Руки, имея нормальный размер, кажутся относительно длинными; появляются боли в спине, ногах, нарушается походка, приобретая вид утиной. Известны врождённая и поздняя формы.

В зависимости от возраста манифестации и тяжести клинических проявлений, описаны все типы наследования для данного заболевания. 

В ортопедической практике хорошо известна врождённая аутосомно-доминантная форма СЭД (SED congenita, OMIM 183900).

Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков.

С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах.

Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина нёба.

У половины больных возникает миопия, отслоение сетчатки; рост взрослых пациентов не превышает 128 см. Данная форма СЭД представляет собой один из множества аллельных вариантов нарушений в гене коллагена второго типа (COL2A1).

Ген COL2A1 состоит из 54-х экзонов, кодирует alpha1-цепь коллагена II типа, входящего в состав внеклеточного матрикса хряща и стекловидного тела глаз. Помимо врождённой СЭД, мутации в данном гене приводят к развитию целого ряда доминантных остеохондропатий разной тяжести: ахондрогенез II типа (Лангера — Салдино), гипохондрогенез, дисплазии Книста, синдром Стиклера I типа, спондилоэпиметафизарная дисплазия Страдвика, спондилопериферическая дисплазия. 

Поздняя Х-сцеплённая рецессивная СЭД (X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda, SEDL, OMIM 313400) — редкая остеохондропатия, встречающаяся с частотой 1 на 150-200 тысяч человек.

От врождённой формы СЭД данное заболевание отличается более мягким клиническим течением: не выявляется при рождении, до 5-летнего возраста физическое развитие не отличается от сверстников.

К 10 годам становится заметным отставание в росте, появляются боли в спине, формируется кифосколиоз в грудном отделе позвоночника, характерное телосложение. У взрослых пациентов рост редко превышает 150 см.

Рано развивающиеся артроз и остеохондроз нередко сопровождаются болями и приводят к ограничению подвижности суставов. При Х-сцеплённой СЭД не выявляются нарушения слуха, зрения, интеллекта.

Характерным рентгенологическим признаком является распространенная платиспондилия с особой формой тел позвонков в грудном отделе позвоночника в виде возвышающейся центральной части верхней поверхности тела и скошенными участками по периметру, в целом, придающая позвонку вид горба, который формируется после 10-летнего возраста. У всех больных значительно снижается высота тел позвонков грудного и поясничного отделов, в большей степени их передних, вентральных отделов. 

Преобладающее большинство, если не всегда, Х-сцеплённой СЭД обусловлены мутациями в гене SEDL (или TRAPPC2, Tracking Protein Particle Complex, subunit 2), который состоит из шести экзонов, кодирует белок Sedlin, выполняющий регуляторную функцию в различных белок-белковых взаимодействиях, в том числе в процессе транспорта от эндоплазматического ретикулума к аппарату Гольджи. Установлено, что ген SEDL избегает инактивации на хромосоме X. Это предполагает невозможность проявления фенотипа Х-сцепленной СЭД у гетерозиготных носительниц заболевания в результате эффекта гаплонедостаточности. 

Описаны некоторые сходные со спондилоэпифизарными дисплазиями заболевания, например, синдром Моркио (мукополисахаридоз IV типа — гены GALNS и GLB1) и множественная эпифизарная дисплазия (гены COMP, COL9A1, COL9A2, COL9A3 и MATN3).

Патогенез и клиническая картина.

Ген COL2A1 кодирует коллаген II типа класса альфа-1. Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (костной ткани, хрящевой, сухожилий) и стекловидного тела глаз. Повреждения в гене COL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей. 

Заболевание проявляется с двухлетнего возраста, однако рентгенологические признаки могут выявляться уже в младенчестве: наблюдается замедленная оссификация головок бедренных костей, неправильные волнистые контуры позвонков.

С возрастом тела позвонков уплощаются, отмечается расширение и разрыхление ростковых зон эпифизов в коленных, голеностопных и лучезапястных суставах.

Помимо основных признаков заболевания у пациентов наблюдается плоское лицо, иногда расщелина неба, в 50% случаев – миопия, отслоение сетчатки, рост взрослых пациентов не превышает 128 см.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
  2. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: Атлас-справочник-3-е изд., — Авторская академия, — 2007, — 448 с. 
  3. Федотов В.П., Близнец Е.А., Кочанова Т.И., Коробов А.В., Плотко И.С., Поляков А.В. , Молекулярно-генетическая диагностика поздней X-сцепленной рецессивной спондилоэпифизарной дисплазии, обусловленной дефектом в гене SEDL // Медицинская генетика, 2009, т.8, N4, с.311-314.  
  4. Fedotov, E. A. Bliznetz, I. S. Plotko, A. V. Korobov, A. V. Polyakov., Novel mutation in SEDL gene in three sibling of Russian family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda // Europ Journal of Human Genetic/ ESHG, May 23-26, 2009, Vienna, Austria, P02.166. 
  5. Murray, L. W., Bautista, J., James, P. L., Rimoin, D. L. Type II collagen defects in the chondrodysplasias. I. Spondyloepiphyseal dysplasias. Am. J. Hum. Genet. 45: 5-15, 1989. 
  6. OMIM

Источник: https://www.invitro.ru/analizes/for-doctors/1116/21380/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector