Болезнь ларсена-юханссона: симптоматика, лечение

Редкая генетическая патология, развивающаяся вследствие мутации гена филамина В, именуется синдром Ларсена. В результате этой болезни у человека развиваются патологии крупных суставов, аномальное искривление позвоночника, нарушается дыхательная функция.

Заболевание относится к разряду неизлечимых, поэтому проводится симптоматическая терапия. В процессе лечения участвуют врачи разных отраслей медицины: ортопеды, педиатры, черепно-лицевые хирурги. По МКБ болезнь имеет код М89 и трактуется, как «другие заболевания костей».

Болезнь Ларсена

Синдром развивается вследствие генной мутации, отличается разнообразием поражения костных структур и систем. Часто повреждение охватывает большие суставы (локти, колено, голеностоп), лицевые кости, наблюдаются проблемы с функциями конечностей.

Кроме этого, патологический процесс может затрагивать позвоночный столб, что проявляется сколиозом, искривлением шейного отдела (кифозом). Последнее ведет к затруднению дыхательной функции.

Второстепенными симптомами болезни являются низкорослость, косолапость, наличие дополнительных костей в запястьях или лодыжках.

Измененный ген расположен в третьей хромосоме и отвечает за белок (фенамин В), участвующий в формировании костной системы плода на клеточном уровне.

Причины

Заболевание развивается из-за патологического изменения гена, поэтому основная причина его появления – это наследственный фактор. Симптомы могут отличаться у родственников, а также членов одной семьи. У одних больше повреждены суставы, у иных – кости лица. Классическая форма болезни возникает по причине аутосомно-доминантного наследования.

То есть нужен только один аномальный ген, чтобы спровоцировать начало болезни. «Неправильный» ген может достаться ребенку от родителей или возникнуть вследствие мутации неизвестной этиологии. Если родители имеют в анамнезе данное заболевание, то каждая последующая беременность грозит передачей патологии на 50%, причем пол ребенка не играет роли.

Есть еще одна причина развития заболевания Ларсена – остеохондропатия. Это дистрофические изменения, чаще всего в коленном суставе. Происходит поражение надколенной чашечки, изменения затрагивают хрящевую и костную ткань. Появляются боли и нарушение сгибательной функции. Такая патология не редкость для спортсменов, особенно, если усиленные тренировки были начаты в юном возрасте.

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение Отеохондропатия

Симптоматика больных синдромом может отличаться даже в пределах одной семьи, поскольку поражаются разные сегменты скелета, а также имеются иные проявления патологических изменений:

  • Дефект неба;
  • Косолапость;
  • Сколиоз, кифоз;
  • Низкорослость;
  • Лишние кости в суставах;
  • Вывихи крупных сочленений;
  • Аномальное развитие лицевых костей;
  • Мягкая трахея;
  • Нарушение дыхания;
  • Глухота.

Наиболее частое проявление патологии – это низкорослость, вторым в списке идет аномальное развитие костей лица.

Если у больного диагностируют синдром в сочетании с дисплазией позвоночника, он может привести к параличу.

Есть клинические случаи у больных с мягкой трахеей, жизни которых угрожают частые инфекции дыхательных путей. Дети с данной патологией отстают в развитии, трудно поддаются обучению.

Визуально лицо больного синдромом Ларсена отличается:

  • Широким лбом;
  • Плоской центральной частью лица;
  • Искривлением переносицы;
  • Аномальным развитием глазницы;
  • «Волчьей пастью».

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение Симптомы синдрома

Для подтверждения диагноза врачи проводят детальное обследование, включающее:

  • Сбор анамнеза;
  • Рентгенологическое обследование;
  • Лабораторные анализы.

На снимках видны дефекты развития скелета, их тяжесть и локализация.

Обратите внимание! Выявить наличие гена у пациента может молекулярно-генетическое тестирование, поскольку многие пациенты, имеющие в организме незначительное поражение клеток, не подозревают о своем заболевании.

Ультразвуковая диагностика беременных дает возможность выявить патологические изменения у плода. В этом случае врач может предложить прервать беременность, а при нежелании это сделать рекомендует кесарево сечение. Такой способ родов снижает травматизм суставов ребенка во время прохождения по родовым путям.

Лечение

Терапевтические методы сводятся к симптоматическому лечению. Очень часто используют массаж. Он укрепляет мышцы, которые поддерживают в нужном положении суставы и спину. По показаниям проводится операция для выпрямления позвоночного столба. При нарушении функции дыхания выполняют интубацию. Для исправления дефектов неба, носа или иных лицевых костей проводят корректирующую операцию.

Небольшое заключение

Лечение синдрома — длительный процесс, не прекращающийся долгое время, поскольку по мере взросления ребенку будет требоваться корректирующее лечение (часто хирургическое вмешательство).

Наш генетический код настолько сложный, что практически любая серьезная поломка способна вызвать цепную реакцию и отразиться на человеке не с самой лучшей стороны. Ученые постоянно находят новые заболевания, но, по их собственным словам, на девяносто процентов геном остается неисследованным.

Описание

Синдром Ларсена (МКБ 10 — код М89) — это редко встречающееся генетическое заболевание, которое имеет широкий круг фенотипических проявлений. Наиболее характерными признаками считаются вывихи и подвывихи крупных суставов, наличие пороков развития и проблемы с функциями конечностей. К второстепенным проявлениям относят сколиоз, косолапость, низкий рост и трудности с дыханием.

Синдром Ларсена вызывается которые могут произойти как спонтанно, так и быть переданными по наследству по аутосомно-доминантному типу. С изменениями в гене FLNB связывают целую группу заболеваний, проявляющихся нарушениями в скелетной системе. Конкретные проявления могут быть разными даже среди родственников.

Причины

Что же должно произойти в формирующемся организме, чтобы возник синдром Ларсена? Причины этого заболевания все еще скрываются в научном полумраке. Известно только, что для него характерным является аутосомно-доминантное наследование.

То есть всего одной копии измененного гена будет достаточно, чтобы передать патологию своим детям, а может быть, даже внукам.

Ген может быть получен от родителей (от обоих или от одного) либо являться результатом Риск унаследовать данное заболевание — 50/50, независимо от пола ребенка и количества беременностей.

Измененный ген расположен в коротком плече третьей хромосомы. При желании исследователи могут точно указать место, где наследственная информация подверглась изменениям.

В норме этот ген кодирует белок, известный в научных кругах как филамин В. Он играет значительную роль в развитии цитоскелета.

Мутации приводят к тому, что белок перестает выполнять возложенные на него функции, и от этого страдают клетки организма.

У людей с данным синдромом возможен мозаицизм. То есть тяжесть и количество проявлений заболевания напрямую зависят от того, сколько клеток оказалось поражено. Некоторые люди могут даже не подозревать о том, что имеют дефект этого гена.

Эпидемиология

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение

Синдром Ларсена с одинаковой частотой развивается как у мужчин, так и у женщин. По весьма приблизительным оценкам, данное заболевание встречается у одного новорожденного из ста тысяч. Это, по счастью, большая редкость. Оценки считаются недостоверными, потому что существуют определенные трудности в выявлении этого синдрома.

Впервые в медицинской литературе заболевание было описано в середине двадцатого века. Лорен Ларсен и соавторы нашли и зафиксировали шесть случаев проявления синдрома у детей.

Симптомы

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение

Синдром Ларсена, как уже упоминалось выше, может по-разному проявляться даже между близкими родственниками. Наиболее характерными признаками заболевания считаются изменения костей лица. К ним относятся: широкая низкая переносица и широкий лоб, плоское лицо, наличие незаращения верхней губы или твердого неба. Кроме того, у детей имеются дислокации крупных суставов (бедренного, коленного, локтевого) и подвывихи плеча.

Пальцы у таких людей короткие, широкие, со слабыми разболтанными суставами. В запястьях могут присутствовать дополнительные кости, которые с возрастом сливаются и нарушают биомеханику движений. У некоторых людей наблюдается такой редкий феномен, как трахеомаляция (или размягчение хрящей трахеи).

Диагностика

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение

Диагноз «синдром Ларсена» ставится только после полного обследования больного, тщательного изучения его истории болезни и наличия характерных рентгенологических симптомов. Кроме того, полноценная радиографическая экспертиза может выявить и сопутствующие аномалии развития скелета, которые имеют косвенное отношение к заболеванию.

Ультразвуковая диагностика еще во внутриутробном периоде может выявить синдром Ларсена. Фото костных образований для хорошо подготовленного специалиста УЗИ может стать отправной точкой для поиска генетических аномалий плода.

Так как с первого взгляда нельзя сказать, какая именно болезнь привела к патологии лицевого черепа и костей конечностей, будущей матери рекомендуют сделать амниоцентез и провести генетическую экспертизу для поиска мутации в третьей хромосоме.

Если заболевание подтверждается, но супруги приняли решение о сохранении беременности, то будущей матери рекомендуется провести процедуру кесарева сечения, чтобы не повредить кости ребенка в процессе прохождения его через таз женщины при естественных родах.

Лечение

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение

Лечебные мероприятия направлены не на устранение заболевания, а на снижение клинических проявлений. Этим занимаются педиатры, ортопеды, специалисты по челюстно-лицевой хирургии и генетики. После оценки первоначального состояния ребенка и оценки всех рисков они могут приступить к коррекции имеющихся нарушений.

Самый щадящий вариант, которым лечится синдром Ларсена, — массаж. Он необходим для укрепления мышц и связок, удерживающих суставы, а также для улучшения поддержания спины и выпрямления позвоночника.

Но до того как приступить к терапевтическим методам, потребуется ряд операций. Они необходимы для коррекции грубых деформаций скелета или уродств, стабилизации позвонков.

При трахеомаляции требуется интубация, а затем и постановка дыхательной трубки (на постоянной основе), которая будет поддерживать проходимость верхних дыхательных путей.

Лечение этого заболевания — процесс длительный, который может растянуться на годы. С взрослением ребенка нагрузка на кости увеличивается, и ему снова может потребоваться физическая реабилитация, лечебная физкультура, а может быть, даже и хирургическое вмешательство.

Эта генетически разнородная группа заболеваний характеризуется гипермобильностью суставов и множественными вывихами, особенно в тазобедренных, коленных и локтевых суставах. Пониженный тургор кожи и дерматорексия нетипичны.

Аномалия наследуется по аутосомнодоминантному, реже па аутосомнорецессизному типу.

У ребенка выступают лобные бугры, переносица запавшая, отмечаются гипертелоризм, уплощенное лицо, непропорционально короткий рост и примерно в 50% случаев расщепление небного язычка и неба.

Рентгенологически определяются вывихи суставов с вторичной деформацией эпифизов. Число ядер окостенения костей запястья и предплюсны значительно увеличено, I-IV пястные кости короткие и широкие. Изредка происходит преждевременное слияние эпифиза и диафиза дистальной фаланги I пальца.

Синдром Ларсена необходимо дифференцировать от синдрома Элерса-Данлоса III и VII типов, при которых отсутствуют сочетанное поражение костей скелета и черепнолицевая диспропорция. Множественные вывихи суставов наблюдаются также при отонебнопальцевом синдроме.

Отонебнопальцевой синдром

Заболевание характеризуется специфической формой лица, деформацией и стоп, пропорционально коротким ростом и иногда отставанием умственного развития. Наследуется по связанному с Ххромосомой доминантному типу с полным проявлением у мужчин и более легкой клинической картиной у женщин.

Лицо уплощено в средней части с выступающими надглазничными дугами, небольшой верхней челюстью и широким основанием носа; I пальцы и дистальные сегменты других пальцев короткие и широкие. У некоторых больных отмечается вывих головки лучевой и бедренной костей.

Расщепление неба сочетается с глухотой проводящего типа.

Метафизарная дисплазия

Метафизарная дисплазия представляет собой разнородную группу заболеваний с преимущественным поражением метафизов и относительно нормальными эпифизами и позвоночником. Ее всегда следует дифференцировать от витаминОрезистентных форм рахита. Различают четыре основных типа заболеваний: Янсена, Шмида, Спара и Мак Кьюсика, который называют также хрящеволосяной гипоплазией.

Тип Янсена, характеризующийся наиболее выраженным укорочением длины тела, диагностируют при рождении или в грудном возрасте. Он проявляется преимущественно ризомелическим укорочением роста, выраженным искривлением ног и гипоплазией нижней челюсти.

Суставы большие, движения в них ограничены вследствие контрактур, а из-за более выраженного поражения ног руки кажутся длинными и свисающими до колен. Рентгенологически определяются изменения метафизов всех костей, в том числе стоп и кистей.

Они заметно утолщены, широкие, неправильной формы, кистозно изменены. Эпифизы и позвоночник относительно нормальны. Трубчатые кости широкие и короткие, заметно искривлены. Глухота сочетается с гиперостозом свода черепа.

У некоторых больных повышен уровень кальция в крови, несколько повышена активность щелочной фосфатазы. Большинство случаев представляют собой новые мутации.

Тип Шмида характеризуется незначительным или умеренным укорочением длины тела, искривлением костей и утиной походкой. Его распознают у детей, начинающих ходить. У них обычно увеличены кисти и расширены ребра. Рентгенологические изменения менее выражены, чем при типе Янсена.

Читайте также:  Монастырский чай от артроза: показания к применению

Расширенные, неправильной формы метафизы могут быть фрагментированы, что создает на рентгенограмме картину крапчатости. Изменения наиболее выражены в тазобедренных, плечевых, голеностопных суставах и запястье. В отличие от типа МакКьюсика наблюдается довольно выраженное повреждение шейки бедра, приводящее к развитию coxa vara.

Заболевание часто путают с витаминD резистентным рахитом, но обмен кальция и фосфора в этом случае не изменен.

При метафизарной дисплазии МакКьюсика у детей отмечаются значительное укорочение тела, искривление конечностей; кисти несколько укорочены, широкие, с разболтанными суставами.

Наблюдается также эктодермальная дисплазия с тонкими, светлыми и редкими волосами и бледной кожей лица. Снижение клеточного иммунитета у некоторых детей проявляется повышенной чувствительностью к ветряной оспе, протекающей у них в тяжелой форме.

Содержание иммуноглобулинов в сыворотке не отличается от нормы. Эти изменения сочетаются с аганглионарной формой мегаколон.

На рентгенограмме выявляют изменения метафизов трубчатых костей при нормальной форме черепа, и эпифизов. Они наиболее выражены в коленном суставе. В отличи е от типа Шмида поражение проксимальных метафизов бедренных костей весьма умеренно.

Метафизы широкие, неправильной формы, со склерозированными кистозными участками и крапчатой структурой. Малоберцовая кость относительно длиннее большеберцовой, что приводит к слабости голеностопного сустава.

Выражено вальгусное искривление в коленном суставе, ребра короткие, передние отделы их расширены и имеют чашеобразную форму.

По крайней мере при трех следующих аутосомнорецессив ных синдромах наблюдается сочетание аномалий метафизов с иммунологической недостаточностью: 1) Швахманна, при котором повреждение костей скелета сопровождается экзокринной недостаточностью поджелудочной железы и хронической нейтропенией; 2) метафизарная хондродисплазия — тимикоалимфопенический синдром; 3) иммунологическая недостаточность вследствие дефицита аденозиндезаминазы, при которой короткий рост сочетается с нарушением формы метафизов и расширением ребер.

Источник: https://jointshop.ru/sindrom-larsena-rnpc-detskoi-hirurgii-sindrom-larsena-prichiny-simptomy/

Остеохондропатия коленного сустава у детей: причины, симптомы, лечение

Остеохондропатия коленного сустава относится к патологиям опорно-двигательного аппарата, характеризуется развитием асептического некроза в кости с ее последующей деформацией. Чаще заболевание развивается в юношеском и детском возрасте. Но выявлены случаи патологии коленного сустава у мужчин до 30 лет. Код по МКБ 10 – М93.8-М93.9 (уточненные и не уточненные остеохондропатии).

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение

Этиология

Конкретный источник заболевания не выявлен, но распространенные причины развития остеохондропатии коленного сустава у детей – это травмы или большая физическая нагрузка. Предрасполагающими факторами патологии являются:

  • Гормональный сбой (нарушение работы щитовидной железы, яичников, гипофиза или надпочечников),
  • Нарушения процессов кровоснабжения в костных структурах,
  • Дефицит полезных веществ: магния, кальция или фосфора,
  • Ожирение,
  • Инфекционные заболевания костей и суставов.

Существует риск развития остеохондропатии у детей, у родителей которых зарегистрированы случаи развития болезни или другие патологии опорно-двигательного аппарата.

Интересно!

Остеохондропатии подвержены мальчики в юношеском возрасте, занимающиеся баскетболом или футболом, пренебрегающие элементами защиты (наколенниками, фиксирующими бинтами, спортивной обувью).

Виды патологии

Остеохондропатию коленного сустава разделяют на несколько видов заболеваний, отличающихся по локализации очага воспаления и клинической картине.

Болезнь Кёнига

Диагностируется синдром у мужчин от 15-30 лет, характеризуется поражением коленного и тазобедренного суставов с развитием некротических процессов, подразделяется на 4 степени:

  • Пораженный участок на суставном хряще размягчается и выпячивается в полость сустава,
  • Размягченный очаг в коленном суставе отделяется от суставной поверхности, на рентгене на костях отображается как клиновидное уплотнение,
  • Некротическое расплавление и частичный отрыв пораженной части хряща от кости,
  • Полное отделение фрагмента от суставной головки.

Отмечается длительный период развития остеохондропатии, поэтому при проведении дифференциальной диагностики точную причину заболевания установить невозможно.

Болезнь Шинца

Девочки 10-16 лет подвержены развитию болезни Хаглунда Шинца, характеризующейся процессами некротизации в бугре пяточной кости. Этиология патологии не выяснена, но поражаются обе конечности.

Характерно проявление синдрома у спортсменок или девочек, ведущих малоактивный образ жизни. По мере прогрессирования заболевания нарушается трофика костных структур, и кость разрушается и «продавливается».

Постепенно происходит фрагментация очага патологии (разделение поврежденных фрагментов на отломки) и рассасывание некротизированных участков.

В районе повреждения постепенно образуется соединительная ткань с последующим замещением на новую кость.

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение

Болезнь Осгуда-Шлаттера

Данный вид остеохондропатии колена развивается у детей 8-18 лет, характеризуется поражением бугристости большеберцовой кости. Травмы и физические нагрузки приводят к микроразрывам сухожилий. Развивается отек, препятствующий нормальной микроциркуляции в районе бугристости большеберцовой кости.

Наличие воспалительного процесса провоцирует развитие кровоизлияний и приводит к повреждению хрящевой ткани. Это провоцирует прогрессирование некротических процессов на бугристости большеберцовой кости. Во время роста организм ребенка способен обеспечить дополнительный рост ткани, поэтому в месте дефекта возможно образование костного нароста.

Синдром Синдинга-Ларсена-Иогансона

Болезнь Ларсена Юханссона встречается у детей 10-14 лет, преимущественно мужского пола, активно занимающихся спортом, характеризуется поражением надколенника.

Постоянная чрезмерная нагрузка на четырехглавую мышцу приводит к разрыву с последующим отделением фрагмента костной ткани от надколенной чашечки. В результате развивается некроз в очаге патологии.

Любой вид остеохондропатии развивается по следующим стадиям:

  • Начинается процесс некротизирования хряща на кости в течение нескольких месяцев,
  • Прогрессирование дегенеративно-воспалительных процессов в кости: уменьшение высоты эпифиза, расширение суставной щели. Длительность стадии 6-12 месяцев,
  • Очаги патологии на кости рассасываются с последующим замещением остеокластами и грануляциями. Продолжительность процесса до 3 лет,
  • Восстановление кости в течение нескольких месяцев.

Интересно!

Общая длительность хондропатии коленного сустава от 2 до 4 лет, при отсутствии лечения кость постепенно восстанавливается, но на рентгене сохраняются признаки ее деформации.

Симптоматика

В зависимости от вида остеохондропатии надколенной чашечки и стадии заболевания патология характеризуется следующими симптомами – болью, отечностью ткани, снижение мышечного тонуса.

Болезнь Кёнига характеризуется медленным началом периодическим слабо выраженным болевым синдромом в коленном суставе. Возможно скопление выпота в суставной полости. По мере прогрессирования остеохондропатии отмечается ограничение движения с резкой болезненностью при пальпации и сгибании или разгибании коленного сустава.

Болезнь Осгуда-Шляттера характеризуется постепенно нарастающим болевым синдромом после движения и во время нагрузок.

При осмотре отмечается напряженность бедренных мышц, отеки в верхней части колена, но гиперемия и общие симптомы интоксикации отсутствуют.

При пальпации отмечается сглаженность бугристости большеберцовой кости, коленный сустав плотный и эластичный, возможно обнаружение твердого нароста.

Для синдрома Ларсена Юханссона характерны перманентные длительные боли в области коленного сустава (от 6 месяцев и более), возникающие после нагрузки и отсутствующие в состоянии покоя. При пальпации кожа теплая на ощупь, небольшая отечность тканей.

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение

Диагностика остеохондропатии

При первоначальном обращении травматолог или ортопед осуществляет сбор анамнеза и проводит осмотр поврежденной конечности. Для окончательной постановки диагноза используют следующие методы диагностики:

  • Ультразвуковое исследование – проводится оценка состояния структур кости и мышечного аппарата, определяется наличие жидкости в полости сустава,
  • Магнитно-резонансная терапия – эффективна при диагностике болезни Кёнига, выявляя болезнь на ранних стадиях, позволяя точно исследовать анатомию пораженной кости и окружающих тканей.
  • Артроскопия – инвазивная диагностика для оценки состояния хрящей и костей сустава при помощи артроскопа.

Для оценки степени остеохондропатии надколенника у детей допустимо проведение сцинтиграфии, но данная методика чаще используется у лиц старше 18 лет.

Лечение

Для определения выбора лечения учитывается степень заболевания и индивидуальные особенности организма.

Основные принципы терапии пораженных суставов и костей при остеохондропатии:

  • Физиопроцедуры: электрофорез, прогревание и парафиновые аппликации,
  • Витаминотерапия,
  • Подбор специальной обуви и иммобилизующих средств ( гипсовой повязки или шины).

Лечение остеохондропатии коленного сустава у детей на ранних стадиях болезни проводится с сочетанием консервативных методов терапии с лечебной физкультурой.

Группы препаратов для лечения остеохондропатии коленного сустава:

  • Нестероидные противовоспалительные средства ( Диклофенак, Ибупрофен) купируют болевой синдром и признаки воспаления,
  • Хондропротекторы (Хондролон, Дона) ускоряют регенерацию хрящей,
  • Препараты, улучшающие микроциркуляцию (Дибазол, Берлитион).

При лечении болезней Синдинга-Ларсена-Иогансона и Осгуда-Шлаттера ограничиваются консервативными методами, цель которых – ограничение подвижности и снятие воспаления.

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение

Хирургическое вмешательство

При прогрессировании заболевания и отсутствии эффективности проводимой терапии, детям старше 14 лет проводится оперативное лечение по следующим методикам:

  • Имплантация трансплантатов (стимулируют остерепарацию),
  • Удаление некротизированной ткани и костных отломков,
  • Хондропластика.

В послеоперационном периоде для ускорения процессов заживления костных тканей проводится медикаментозная терапия и физиотерапевтическое лечение. Длительность курса реабилитации 4 месяца, спортсмены допускаются к тренировкам через 6 мес. после хирургического вмешательства.

Народные методы

В качестве народных средств при остеохондропатии используются согревающие компрессы, обладающие обезболивающим эффектом:

  • Свежий лист хрена обдать кипящей водой и наложить на больной сустав. Зафиксировать его пищевой пленкой и теплой тканью, оставить на ночь. Длительность процедур 7 дней,
  • В равных пропорциях смешать мед, горчицу, соль и соду, тщательно смешать. Готовую смесь наложить на марлевую ткань и обернуть ею поврежденное колено, укутав сверху компрессионной бумагой и тканью. Оставить компресс на 30 мин, затем смыть теплой водой. Повторять процедуру в течение 10 дней, для предупреждения ожога кожу перед лечением обрабатывают маслом.

Важно!

Использование народных средств можно при отсутствии аллергической реакции на компоненты рецептов, после предварительной консультации врача.

При грамотно проведенной терапии у детей возможно полное выздоровление без осложнений. В запущенных стадиях заболевания длительность лечения составляет около 1 года.

Существует вероятность самоизлечения в детском возрасте, но при отсутствии медикаментозного лечения прогрессирование остеохондропатии коленного сустава приведет к развитию осложнений.

Источник: https://zaslonovgrad.ru/bolezni-nog/simptomatika-i-lechenie-osteohondropatii-kolennogo-sustava

Синдром Ларсена

Болезнь Синдинга Ларсена и Йохонсона названа по именам норвежского и шведского врачей, описавших эту патологию независимо друг от друга.

Заболевание встречается редко, в основном у подростков и спортсменов (особенно у прыгунов), так как их организм чаще подвержен повышенным физическим нагрузкам.

Дегенеративно-дистрофические процессы, происходящие в костной ткани, характеризуются сравнительно доброкачественным клиническим течением и при своевременном лечении проходят бесследно.

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение

Этиология и эпидемиология

Остеохондропатия — группа заболеваний, встречающихся чаще в юношеском возрасте, для которых характерно развитие асептического некроза губчатых костей в местах повышенной нагрузки.

В условиях повышенного функционального и статического давления в губчатой костной и хрящевой ткани начинаются патологоанатомические изменения, выражающиеся деструктивными процессами с образованием секвестра (участка некроза), перестройкой костей и суставных структур.

Болезнь Ларсена — это остеохондропатия коленного сустава, при которой поражается область нижнего полюса колена. В месте соединения надколенной чашечки и сухожилий начинается воспаление, в результате чего развивается некроз тканей на этом участке.

Развитию недуга способствует недостаточное питание местной костной ткани, которое может возникать по следующим причинам:

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечениеЧеловек может быть предрасположен к патологии на генетическом уровне.

  • Травмы. Частые повреждения, ушибы или чрезмерные перенагрузки костно-мышечного аппарата приводят к сдавливанию и облитерации мелких сосудов губчатой кости в местах, где происходит наибольшее давление.
  • Нарушение обмена веществ. Чаще всего детскому организму не хватает кальция и витаминов.
  • Наследственность. Врожденная предрасположенность к остеохондропатиям.
  • Нейротрофический фактор. Изменения костной ткани происходит вследствие сосудистых расстройств;
  • Нарушение пропорций. Быстрый рост костей в подростковый период опережает развитие мышечно-связочного аппарата;
  • Дисфункция эндокринных желез.

Источник: https://OsteoKeen.ru/priznaki/bolezn-larsena.html

Остеохондроз коленного сустава: причины и лечение

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечениеДегенеративно-дистрофические нарушения, развивающиеся в коленном суставе – это остеохондроз коленного сустава (остеохондропатия). Заболевание имеет несколько нозологических форм, для которых характерно появление преимущественно в юношеском возрасте, длительное, но доброкачественное течение и благоприятный исход при адекватной терапии.

Болезнь начинается внезапно с развития асептического некроза костной ткани. Характерна боль, особенно после физической нагрузки. Позднее появляется отек, гиперемия кожи над суставом и местное повышение температуры. После лечения происходит рассасывание омертвевшей костной ткани и замена ее рубцовой тканью с разной степенью деформации.

Формы остеохондропатии:

  • Болезнь Осгуд-Шляттера.
  • Болезнь Кенига.
  • Болезнь Ларсена-Юханссона.

Болезнь Осгуд-Шляттера – это патологические изменения бугристости большеберцовой кости. Начинается с появления болезненной шишки в нижней части коленного сустава. Появляется у детей 13-14 лет, чаще у мальчиков, активно занимающихся спортом (бег, футбол, фигурное катание, прыжки, баскетбол).

Читайте также:  Баня при бурсите: можно ли париться и как правильно это делать

Болезнь Кенига – это рассекающий остеохондрит (воспаление хряща), для которого характерно отслаивание участка хряща от кости и возможное его отделение (суставная мышь). В этом случае он свободно перемещается в суставной сумке и мешает движению сустава.

Разделяют подростковую (11-18 лет) и взрослую (до 50 лет) форму заболевания, имеющие принципиальные различия: при юношеской форме поражаются оба колена и происходит полное выздоровление, взрослая форма плохо поддается лечению.

Болезнь Ларсена-Юханссона – это неправильное окостенение надколенника. Проявляется болезненностью при пальпации, отечностью колена, периодически повторяющимся гидроартрозом коленного сустава. Заболевание поражает в основном подростковый возраст.

При развитии заболевания разделяют три степени тяжести.

Симптомы остеохондроза коленного сустава 1 и 2 степени (начало дегенерации и разрушение хряща):

  • Незначительная боль при физической нагрузке, дискомфорт в суставе.
  • Ограниченность движений, мышечная слабость.
  • Хруст, хромота.
  • Отечность.
  • Болезненная пальпация.

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение

деформация сустава

Третья степень тяжести (воспаление сустава, его разрушение и деформация) характеризуется изнурительными болями и атрофией мышц бедра (четырехглавой).

Юношеские остеохондропатии продолжаются 6-8 лет, и ко времени завершения роста костей (22-25 лет) наступает самоизлечение.

Причины возникновения остеохондропатий:

  • Чрезмерные физические нагрузки на суставы.
  • Травмы колена.
  • Гормональная дисфункция.
  • Нарушения обмена.
  • Наследственная предрасположенность.

Основное лечение остеохондроза коленного сустава у подростков с открытыми зонами роста и при легкой степени тяжести – консервативное. Оно заключается в снижении нагрузки на больной сустав (использование костылей до исчезновения болей), физиотерапии и ЛФК.

Медикаментозное лечение используют для снятия болей и воспаления: диклофенак, вольтарен и другие неспецифические противовоспалительные средства. Используют хондропротекторы для улучшения регенерации хряща (структум).

Как лечить остеохондроз коленного сустава, консервативно или оперативно, определяется возрастом пациента, степенью тяжести дегенеративных изменений, наличием свободных внутрисуставных тел, блокирующих движение сустава. Предварительно проводят рентгенологическое исследование и МРТ для уточнения диагноза.

Хирургическое лечение допустимо только при закрытых зонах роста у подростков, а у взрослых при неэффективной консервативной терапии и при прогрессировании разрушения сустава. Цель оперативного метода в сохранении формы и функции сустава, скреплении костно-хрящевых фрагментов.

Степень конечной деформации восстановленного сустава зависит от адекватного лечения и полноценной разгрузки сустава во время болезни. При несоблюдении режима нагрузок в период заболевания развивается стойкая деформация и вторичный остеоартроз.

Источник: http://ArtritDoc.ru/osteoxondroz/kak-lechit-osteoxondroz-kolennogo-sustava.html

Синдром Ларсена. Симптомы, диагностика, лечение. Заболевание ларсена Синдром Ларсена. Причины

Синдром Ларсена вызывается мутациями в генах и относится к редким генетическим аномалиям. Он проявляется развитием вывихов крупных суставов, пороками скелетных структур, характерной внешностью и нарушенным функционированием конечностей. Кроме этого, у больного могут возникать и другие дополнительные проявления заболевания: низкорослость, респираторные отклонения, и .

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, методами диагностики и лечения синдрома Ларсена. Эта информация поможет заподозрить первые признаки этого заболевания, и вы сможете задать возникающие вопросы лечащему врачу.

Впервые это заболевание как самостоятельное расстройство было описано в 1950 году врачом Лореном Ларсеном и было названо его именем.

Мутации в генах, провоцирующие этот синдром, могут передаваться от родителей к ребенку по аутосомно-доминантному типу или появляются спонтанно. Вероятность передачи таких мутаций от отца или матери составляет 50 %.

Заболевание с одинаковой частотой выявляется и у женщин, и у мужчин. По данным статистики частота развития синдрома Ларсена составляет 1 случай на 100 тыс. человек.

Эта цифра является приблизительной, так как это заболевание трудно диагностируется и не всегда выявляется.

Причины

Ученые смогли установить причины развития классической формы синдрома Ларсена – он вызывается мутацией расположенного в коротком плече 3р14 хромосомы гена филамина B (FLNB).

Этот ген воздействует на белок филамин В, который играет важную роль в формировании клеточного каркаса или скелета, находящегося в цитоплазме живой клетки.

При мутации синтезируемый белок становится нефункциональным и в результате костно-суставная система и связочный аппарат развиваются неправильно.

При классической форме синдрома мутированный ген наследуется от родителей по аутосомно-доминантному типу, и вероятность его передачи составляет 50 % для каждой беременности независимо от пола плода. Иногда такая мутация возникает спонтанно (т. е. является новой).

Пока ученые не прекращают изучение синдрома Ларсена и роли дисфункции филамина В. Предполагается, что у некоторых лиц с таким заболеванием наблюдается мозаицизм (в тканях человека присутствуют генетически различающиеся клетки), в таких случаях тяжесть недуга зависит от количества клеток с дефектом генов.

Симптомы

У 3-х из 4-х детей с синдромом Ларсена диагностируется косолапость.

Тяжесть и проявления синдрома Ларсена могут быть весьма вариабельными даже между близкими родственниками.

Например, в одной семье у одних ее членов выявляются только нетяжелые аномалии в виде низкорослости, укорочения дистальных фаланг и присутствия дополнительных костей в лодыжке и запястье, а у других – наблюдаются неединичные дисклокации крупных суставных структур и пороки развития неба.

Одним из самых распространенных проявлений синдрома Ларсена является низкорослость. Этот симптом выявляется примерно у 70 % больных. Также частыми последствиями генной мутации, выявляющимися уже при рождении ребенка, являются дислокации крупных суставов:

  • коленных – у 80 %;
  • тазобедренных – у 80 %;
  • локтевых – у 65 %.

Нередким симптомом этого синдрома является подвывих плеча. У 75 % выявляется варусная или вальгусная косолапость.

Почти у 84 % больных обнаруживаются признаки искривления позвоночного столба:

  • сколиоз – аномальная боковая кривизна;
  • шейный кифоз – передняя/задняя кривизна в области шеи.

Такие дисплазии позвоночного столба в 15 % случаев повышают риск поражения мозга и развития паралича.

Суставные структуры у больных с синдромом Ларсена нередко чрезвычайно слабые, что предрасполагает к их частым дислокациям, подвывихам и .

В лодыжках и запястьях таких пациентов могут обнаруживаться дополнительные кости, которые с возрастом сливаются с нормальными костными структурами и приводят к нарушению подвижности суставов.

Пальцы у таких пациентов нередко бывают короткими, широкими, с закругленными или квадратными кончиками.

Люди с синдромом Ларсена имеют характерную для этого генетического заболевания внешность:

  • гипертелоризм (ненормально увеличенное расстояние между глазами);
  • депрессия (уплощение и расширение) переносицы;
  • широкий лоб.

При таких изменениях внешности средняя часть лица выглядит плоской.

В 15 % случаев у людей с синдромом Ларсена присутствуют незаращения верхней губы или твердого неба (заячья губа или волчья пасть). Иногда у больных наблюдается трахеомаляция – размягчение хрящевых тканей трахеи.

Примерно у 21 % пациентов развивается проводниковая глухота, которая может провоцироваться пороками развития костных структур среднего уха.

В некоторых тяжелых случаях проявления синдрома Ларсена заключаются в задержке развития, трудностях в обучении и появлении жизнеугрожающих респираторных аномалий и пороков сердца.

Диагностика

Синдром Ларсена может выявляться еще во время внутриутробного развития плода. Опытный специалист ультразвуковой диагностики может заметить характерные для генетических заболеваний нарушения костных структур лица и конечностей:

  • типичные изменение лицевого скелета (уплощенная и расширенная переносица, далеко расставленные глазные орбиты, широкий лоб);
  • раздвоение плечевых костей;
  • гиперэкстензии;
  • аномалии пальцев.

Для уточнения диагноза матери может рекомендоваться проведение амниоцентеза для взятия образцов, необходимых для проведения генетической экспертизы по выявлению мутации в 3-й хромосоме (секвенирование гена FLNB).

Если родители ребенка принимают решение о сохранении беременности, то для родоразрешения женщине рекомендуется выполнение кесарева сечения, которое позволяет избежать травм конечностей и шейного отдела позвоночного столба у малыша.

Для выявления синдрома Ларсена уже после рождения врач проводит тщательное изучение семейного анамнеза и клиническое обследование.

Пациенту назначается рентгенограмма скелетных структур, которая позволяет выявить характерные для этого синдрома изменения. Кроме этого, рентгеновские снимки дают возможность оценивать тяжесть присутствующих аномалий.

Для подтверждения диагноза проводится генетическое тестирование, выявляющее мутацию гена FLNB.

Лечение

Болезнь Ларсена-Юханссона: симптоматика, лечение Укрепить связки и мышцы поможет массаж.

Пока ученые не смогли разработать специфические методики лечения синдрома Ларсена, устраняющие причину возникающих аномалий. Для лечения проявлений этого заболевания применяются способы, направленные на коррекцию или снижение клинических симптомов. В составлении плана таких процедур участвуют генетики, педиатры (или терапевты), челюстно-лицевые и пластические хирурги, ортопеды. Тактика терапии зависит от имеющихся нарушений.

Наиболее щадящими способами лечения данного синдрома являются массаж и лечебная физкультура.

Эти методики позволяют укреплять связочный аппарат и мышцы, удерживающие суставные поверхности в необходимом положении.

Они способствуют выпрямлению позвоночника, улучшая состояние мышц, которые обеспечивают поддержку спины. Однако до их назначения многим больным приходится проходить курс хирургического лечения.

  1. Для устранения подвывихов и вывихов коленных суставов иногда эффективны терапевтические методики поэтапной редрессации с постепенной флексией, но некоторых пациентов приходится оперировать. Такие же нарушения со стороны бедренных суставов могут устраняться терапевтически, но иногда нуждаются в хирургическом вмешательстве. Подвывихи локтевой кости сложно устранить при помощи неинвазивных методик и поэтому чаще выполняется резекция головки этой кости.
  2. Для устранения дестабилизации шейного отдела позвоночника могут применяться терапевтические способы. Однако в некоторых случаях они оказываются малоэффективными и требуют ортопедического хирургического лечения.
  3. Деформации стоп могут устраняться путем корректирующей редрессации (наложение гипсовой повязки-«сапожок»), но иногда такие меры требуют и дополнительной хирургической коррекции. После проведения лечения детям рекомендуется ношение специальной ортопедической обуви. В наиболее тяжелых случаях требуется протезирование.
  4. При выявлении трахеомаляции выполняется интубация больного с последующей установкой постоянной дыхательной трубки, обеспечивающей нормальное поступление воздуха в дыхательные пути. При выявлении тяжелых респираторных аномалий может потребоваться длительная поддерживающая терапия (вплоть до постоянной ИВЛ).
  5. При необходимости устранения аномалий неба и заячьей губы пациентам рекомендуется лечение у челюстно-лицевых хирургов. Для их устранения проводятся вмешательства по восстановлению этих структур лицевого скелета и мягких тканей лица. В некоторых случаях для исправления формы носа выполняются пластические операции по ринопластике.

Лечение при синдроме Ларсена практически всегда длительное и поэтапное. Обычно оно растягивается на долгие годы. По мере взросления ребенка нагрузка на скелет постоянно увеличивается и больному требуется повторное проведение курсов реабилитации, массажа, лечебной физкультуры и иногда дополнительных хирургических вмешательств.

К какому врачу обратиться

Для выявления и лечения синдрома Ларсена привлекаются врачи различных специализаций: генетик, ортопед, челюстно-лицевой и/или пластический хирург, физиотерапевт, педиатр или терапевт.

В некоторых случаях это генетическое заболевание может диагностироваться доктором ультразвуковой диагностики во время проведения скринингового УЗИ во время беременности.

После рождения ребенка для выявления признаков синдрома Ларсена и оценки их тяжести проводятся рентгенологические исследования и генетические тесты для выявления мутаций в гене FLNB.

Ларсен с соавторами (1950) описали 6 случаев специфического синдрома у детей с множественными врожденными вывихами различных суставов, с типичными изменениями лицевой части черепа, с плоским лицом, с выступающим лбом, вдавленным переносицей и широко расположенными глазами. Могут быть вывихи или подвывихи локтевых и коленных суставов.

Деформации стоп в виде aequino — valgus или aequino — varus характерны для этого синдрома. Ненормальная сегментация позвоночника, цилиндрические пальцы, позднее появление ядер окостенения в костях кисти, ненормальное неба также наблюдаются у больных детей. Встречаются два ядра окостенения пяточной кости, которые с ростом сливаются между собой, на что указывают эти же авторы.

Синдром Ларсена обусловлен аутосомно — доминантным наследованием.

Лечение синдрома Ларсена

Лечение заключается в ортопедическом устранении вывихов или подвывихов суставов и деформаций стоп. В первую очередь, устраняют деформацию коленных суставов, затем тазобедренных.

Подвывихи и вывихи в коленях забирают этапными редресации с постепенной флексией, но иногда приходится больных оперировать. Фиброзные тяжи в широком при — среднем и широком боковом мышцах бедра (vastus medialis et lateralis) и широкой фасции (fascia lata) обусловливают контрактуру и деформацию колена. Характерным признаком является хроническая нестабильность колена.

Читайте также:  Мениск: лечение без операции в домашних условиях, причины

Вывих или подвывих бедренной кости устраняют также консервативным способом, а иногда оперативно. Подвывих головки лучевой кости трудно вылечить консервативным методом и поэтому чаще проводят резекцию — удаление головки.

Деформации стоп при синдроме Ларсена устраняют консервативно. Корректирующее редресации с наложением гипсовых сапожек, но иногда приходится дополнительно корректировать оперативно. Большинство детей после этого требует ортопедической обуви, иногда протезирования.

Статью подготовил и отредактировал: врач-хирург

Видео:

Полезно:

Источник: https://csgohap.ru/sindrom-larsena-simptomy-diagnostika-lechenie-zabolevanie-larsena-sindrom/

Болезнь синдинга ларсена йохансона

Вывел и официально описал в медицинской литературе этот синдром профессор Ларсен с ассистентами в 1950 году. В его честь и было дано название этой болезни.

Симптомы и признаки патологии разительно отличаются в каждом отдельном случае, даже у близких родственников. В среднем, появлению подвержен один человек из 100 тыс., точную частоту появления определить сложно.

По статистике, синдром Ларсена появляется в равной степени у лиц женского и мужского пола.

Из-за редкости болезни у медиков нет возможности тщательно исследовать предпосылки и проявления. Общепринятое мнение — генетические нарушения, причем меньшая доля случаев приходится на случайную мутацию. Чаще всего болезнь Ларсена передается по наследственной линии от родителя к ребенку.

Тип наследования таков, что даже одна копия мутированого гена способна вызвать появление патологии у плода. Но независимо от количества беременностей и пола будущего ребенка, шанс передачи гена — 50%. Случается, что у людей с синдромом Ларсена не все клетки организма пораженные.

Незначительные (периодически появляющиеся) и одиночные тяжелые травмы, приводящие к деструктивным деформациям хрящевой ткани — основные причины, вызывающие болезнь Левена. Остеохондропатия надколенника развивается после механических ударов, из-за чрезмерного трения хрящей о костные ткани, мощных мышечных сокращений, возникающих при резком выпрямлении голени.

Признаки

Остеохондропатия надколенника (болезнь Левена) сопровождается болевыми ощущениями в колене, скоплением жидкости в суставе, хрустящими звуками (похожими на поскрипывание снега в морозные дни). Пациентам сложно разгибать голень, находящуюся в подвешенном состоянии. Они испытывают жуткую боль, когда образуется угол в 140-150°.

Боль в колене при пальпации — один из симптомов заболевания

Лечение

В запущенных состояниях остеохондропатия надколенника лечится путем оперативного вмешательства — удаления разволокненных хрящевых тканей с последующей хондропластикой.

Ранняя диагностика и консервативное лечение — хороший способ избавиться от заболевания. Терапия, назначенная врачом в начале развития патологических процессов, позволяет быстро выздороветь. Избежит возникновения недуга тот, кто соблюдает профилактику и проходит диспансеризацию.

Содержание статьи

Дегенеративно-дистрофические нарушения, развивающиеся в коленном суставе – это остеохондроз коленного сустава (остеохондропатия). Заболевание имеет несколько нозологических форм, для которых характерно появление преимущественно в юношеском возрасте, длительное, но доброкачественное течение и благоприятный исход при адекватной терапии.

Болезнь начинается внезапно с развития асептического некроза костной ткани. Характерна боль, особенно после физической нагрузки. Позднее появляется отек, гиперемия кожи над суставом и местное повышение температуры. После лечения происходит рассасывание омертвевшей костной ткани и замена ее рубцовой тканью с разной степенью деформации.

Рекомендации ортопеда и ревматолога…

информация для прочтения

Остеохондропатия колена — патология, сопровождающаяся разрушением хрящевой и костной ткани

Спортсменам, испытывающим серьезные физические нагрузки, иногда приходится разбираться с тем, что такое остеохондропатия колена. Этот термин описывает несколько недугов, развивающихся в области колена. Заболевания отличаются симптоматикой и местом локализации в коленном суставе.

При остеохондрозе колена различают несколько патологических состояний:

  • Болезнь Кёнига. Воспалительный процесс происходит в хрящевой ткани. Поврежденные части хряща отслаиваются или отделяются от кости. Их хаотичное перемещение по суставной сумке нарушает движение сустава.
  • Болезнь Осгуда-Шлаттера. Дегенеративным изменениям подвергается большеберцовая кость. В бугристости появляется нарост, вызывающий болевые ощущения в области колена.
  • Болезнь Синдинга-Ларсена-Иогансона. Неправильно окостеневший надколенник вызывает отеки, причиняет боль, ограничивает подвижность, приводит к гидроартрозу.
  • Болезнь Левена. Деструктивные изменения в надколеннике. Со временем патология перерастает в трудноизлечимый синовит.

Болезнь Осгуда-Шлаттера проявляется в виде болезненной шишки под коленной чашечкой

Читатели часто изучают вместе с этим материалом:

  1. Болит височно-нижнечелюстной сустав: как быстро избавиться от боли?
  2. Симптомы синовиомы, причины, методы лечения

Источник: https://sustav.space/shejnyj-osteoxondroz/bolezn-sindinga-larsena-yokhansona.html

Синдром Ларсена. Симптомы, диагностика, лечение

Синдром Ларсена – редкое генетическое нарушение, которое связано с развитием широкого спектра различных аномалий и проявлений. Характерные признаки расстройства включают вывихи крупных суставов, пороки развития скелета, отличительные черты лица и проблемы в функциональности конечностей.

 Дополнительные проявления могут включать в себя ненормальное искривление позвоночника, косолапость, низкорослость и дыхательные трудности. Классическая форма синдрома Ларсена вызывается мутациями в гене FLNB. Мутация может произойти спонтанно или она может быть унаследована по аутосомно-доминантному признаку.

FLNB-связанные расстройства являются группой заболеваний (в том числе аутосомно-доминантный синдром Ларсена), которые развиваются из-за мутаций в гене филамина B (FLNB).

 Расстройства этой группы характеризуются скелетными аномалиями, которые развиваются в костях рук и ног, в костях позвоночника (позвонки), дислокациями и отличительными чертами лица.

 Конкретные симптомы и проявления, а также тяжесть этих нарушений могут сильно различаться даже среди членов одной семьи.

Синдром Ларсена. Причины

Классической форме синдрома Ларсена харрактерно аутосомно-доминантное наследование. Доминирующие генетические расстройства возникают тогда, когда только одной копии аномального гена будет необходимо для развития появлений болезни.

Ненормальный ген может быть унаследован от обоих родителей, или он может быть результатом новой мутации.

 Риск передачи аномального гена от родителей к потомству составляет 50 процентов для каждой беременности, независимо от пола будущего ребенка.

Исследователи уже установили то, что классический синдром Ларсена развивается из-за мутаций в гене филамина B (FLNB), который расположен на коротком плече хромосомы 3 (3p14). Каждая хромосома имеет короткое плечо «р» и длинное плечо «q».

 Дополнительно, исследователи могут указывать конкретные места в хромосоме, которые визуально можно разделить на темные и светлые полосы вдоль каждого плеча. Например, запись сектора 3p14, мутации в котором приводят к развитию этого синдрома, расшифровуется как полоса 14 на коротком плече хромосомы 3.

Эти пронумерованные полосы могут точно указать на местоположение генов, которые расположены в этом районе хромосомы.

Ген FLNB содержит инструкции для создания (кодирования) белка, известного как филамин B, который играет роль в правильном развитии внутреннего цитоскелета клеток.

 Мутации в гене FLNB приводят к тому, что этот ген будет производить белок, но он будет дисфункциональным.

 Точные функции филамина В и как его дисфункции еще не полностью изучены, но он точно играет важную роль в развитии костной системы и ее соединений.

Некоторые исследователи предполагают, что у некоторых лиц с этим синдромом может наблюдаться мозаицизм. В данном случае, тяжесть заболевания будет зависить от процентного содержания клеток с дефектным геном, и этот сценарий является менее серьезным, чем тот, когда у других людей имеются мутации во всех клетках.

Синдром Ларсена. Эпидемиология

Синдром Ларсен развивается как у мужчин так и у женщин в равном соотношении. По оценкам, этот синдром развивается у 1 из 100000 человек. Из-за трудностей в диагностике синдрома Ларсена, определить истинную частоту будет трудно. Синдром Ларсена был впервые описан в медицинской литературе в качестве самостоятельного расстройства доктором Лореном Ларсеном в 1950 году.

Синдром Ларсена. Симптомы и проявления

Симптомы и тяжесть синдрома Ларсена сильно различаются, в том числе между лицами, принадлежащими к одной и той же семье.

 В одной большой семье, члены которые имели синдром Ларсена, имели аномалии нёба и несколько дислокаций крупных суставов, в то время как у других членов семьи, с этим синдромом, вообще не было никаких серьезных аномалий, кроме низкорослости и мягких черт, таких как короткие дистальные фаланги и дополнительные кости в запястье и в лодыжке. Что касается низкорослости, то она является самым распространенным проявлением, она встречается в 70% случаев.

Аномалии суставов с характерными чертами лица являются вторыми наиболее частыми проявлениями, связанными с классическим, аутосомно-доминантным синдромом Ларсена. Некоторые симптомы, связанные с синдромом Ларсена присутствуют при рождении, такие как дислокация крупных суставов (80% – бедра, 80% – колени и 65% – локти) и подвывих плеча.

 Косолапость присутствует у 75% пациентов. Кроме того, суставы пациентов с синдромом Ларсена могут быть чрезвычайно слабым, что делает их более склонными к дислокации. Пальцы могут быть короткими и широкими, с квадратными или закругленными кончиками.

Дополнительные кости могут присутствовать в запястьях и лодыжках, а некоторые из этих костей могут сливаться вместе, в детстве.

Аномалии позвоночника встречаются у 84% лиц с синдромом Ларсена, в том числе аномальная боковая кривизна позвоночника (сколиоз) или передняя/задняя кривизна позвоночника в области шеи (шейный кифоз). Лица с синдромом Ларсена и с дисплазиями позвоночника имеют значительный риск развития повреждения мозга и паралича, вторично к повреждению, который происходит, по крайней мере у 15% больных.

Люди с синдромом Ларсена также имеют отличительные черты лица, глаз. Эти черты включают гипертелоризм, широкий лоб и депрессию переносицы. Средняя часть лица может выглядеть плоской.

Волчья пасть или расщелины в мягких тканях также могут возникать у 15% лиц.

 Глухота часто, как правило, предшествует звону в ушах, а проводящий глухота может быть связана с пороками развития косточек среднего уха (у 21% лиц).

Некоторые лица, с классическим синдромом Ларсена, развивают аномальное смягчение хряща трахеи, это состояние известно как трахеомаляция.

Многие люди, которые были описаны в медицинской литературе, имели более тяжелые формы синдрома Ларсена. Эти люди также развивали проблемы с обучаемостью, задержки развития, угрожающие жизни респираторные аномалии и пороки сердца.

Синдром Ларсена. Диагностика

Постановка диагноза синдрома Ларсена проводится на основе тщательного клинического обследования, изучении подробной истории пациента и на основе идентификации характерных клинических и рентгенологических данных. Радиографической экспертизой можно выявить наличие и тяжесть сопутствующих скелетных аномалий. А молекулярно-генетическим тестированием можно окончательно подтвердить наличие мутаций в гене FLNB.

Пренатальная диагностика синдрома Ларсена возможна при применении УЗИ.

Более того, скелетные пороки, такие как гиперэкстензии и раздвоенные плечевые кости, определенные черты лица, включая депрессии спинки носа, широко разделенные глаза, выпуклый лоб и аномалии в пальцах могут быть теми признаками, которые смогут навести на синдром Ларсена, хотя и другие генетические расстройства также могут проявлять эти знаки.

 При достаточно высоком подозрении, может быть выполнено секвенирование гена FLNB, чтобы можно было определить мутацию и прийти к окончательной постановке диагноза. Чтобы не прерывать беременность ребенком с синдромом Ларсена, врачи могут отрекомендовать кесарево сечение для предотвращения травм в конечностях и в шейном отдела позвоночника, во время вагинальных родов.

Синдром Ларсена. Лечение

Лечение синдрома Ларсена направлено на конкретные симптомы и аномалии, которые могут проявляться в каждом человеке по разному. Лечение может потребовать скоординированных усилий команды специалистов. Педиатры, хирурги-ортопеды, черепно-лицевые специалисты и генетики, могут оценить и приступить к лечению ребенка.

Ортопедическая хирургия может быть рекомендована для коррекции скелетных дислокаций или уродств. Физическая терапия может быть необходимой для усиления пораженных суставов. Лечение аномалий суставов часто длительное. Стабилизация шейного отдела позвоночника может быть необходимой в некоторых случаях и она может включать в себя операцию на позвоночнике.

Из-за деформации шейного отдела позвоночника, особое внимание заслуживает интубация (размещение дыхательной трубки в ротовой полости или в носовых полостях во время анестезии), которая может быть необходимой при проведении многочисленных операций.

Для лечения скелетных пороков развития, физическая и профессиональная терапия могут быть необходимы как до так и после операции. Восстановительная хирургия подходит для исправления формы носа и нёба. Дыхательные (респираторные) проблемы могут потребовать применения поддерживающих терапий.

Другие лечебные методики только симптоматические и поддерживающие.

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-larsena/

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector